Kariotipizacija

Što je kariotipizacija, što kariotip, a što kariogram?

Kariotipizacija je postupak analize broja i strukture kromosoma u u jezgri stanice kod pojedinca, s ciljem identifikacije kromosomskih abnormalnosti. Kariotipizacijom se utvrđuje kariotip pojedinca odnosno opis svih kromosoma u stanici osobe, koji uključuje broj i strukturu kromosoma, dok kariogram predstavlja vizualni prikaz obojenih kromosoma u standardnom formatu.

Kome je preporučeno napraviti kariotipizaciju?

Kariotipizacija pomaže u identificiranju bilo kakvih anomalija u kromosomima, poput trisomija i monosomija, kao i translokacija, delecija, insercije i inverzije. Indikacije za analizu kariotipa uključuju sumnje u genetske bolesti, obiteljsku povijest kromosomskih bolesti, ponavljajuće (habitualne) spontane pobačaje i neplodnost.

Kariogram je preporučen u slučajevima kada:

• postoji sumnja u genetske abnormalnosti
• postoje kromosomske promjene u obiteljskoj povijesti
• su spontani pobačaji učestali ili postoje problemi sa začećem
• postoje znakovi neplodnosti kod oba partnera   

Kako izgleda pretraga?

Analiza kariotipa provodi se na uzorku periferne krvi. Stanice iz periferne krvi se uzgajaju u staničnoj kulturi i stimuliraju na diobu u laboratorijskim uvjetima. Nakon što se stanice podijele, kromosomi se bojaju i analiziraju pod mikroskopom kako bi se identificirale kromosomske promjene.

Koja je funkcija kariograma?

Normalni ženski kariotip sadrži 46 XX kromosoma, a normalni muški kariotip sadrži 46 XY kromosoma. Svaka stanica u tijelu čovjeka ima 46 kromosoma, to su 22 para autosoma i jedan par spolnih kromosoma. Žene imaju iste oblike spolnih kromosoma (XX), dok su kod muškaraca različiti (XY).

Jedna od glavnih funkcija kariotipizacije i kariograma je identificiranje nepravilnosti u kromosomima, poput brojčanih i strukturnih problema. Na primjer, stanje poput trisomije 21 dovodi do Downovog sindroma. Analiza kariograma također može otkriti suptilne strukturne promjene, kao što su delecije, duplikacije, translokacije i inverzije kromosoma.

Razlika kariotipa i kariograma

Kariotip označava kompletan set kromosoma pojedinca, dok kariogram predstavlja vizualni prikaz obojenih kromosoma u standardnom formatu. To uključuje sortiranje kromosoma u redoslijedu veličine, bojanje po specifičnim kriterijima i prikazivanje u okviru stanice. To je glavna razlika između kariotipa i kariograma. Rezultat analize pokazuje normalne ili abnormalne kromosome, omogućujući liječniku da utvrdi postoje li kromosomske abnormalnosti.

Kariogram - važna analiza za rješavanje problema neplodnosti

Ponekad je u obradi neplodnosti, nakon osnovnih, potrebno učiniti i dodatne pretrage. Kariogram daje korisne informacije jer su, između ostalog, kromosomske abnormalnosti su čest uzrok neplodnosti i često dovode do ponavljajućih (habitualnih) pobačaja. Također, primjerice u slučaju azoospermije, korištenjem obe pretrage tj. i kariotipa i spermiograma, moguće je detaljnije ispitati i pronaći izvor problema. Kariotipizacija, odnosno kariogram su ključni koraci za identificiranje tih abnormalnosti, stoga često pomažu u liječenju i sprječavanju neplodnosti i pobačaja.

Indikacije za analizu kariotipa u obradi neplodnosti:

• habitualni spontani pobačaji
• urođene i ponavljane nenormalnosti ploda
• bračna neplodnost i problemi sa začećem
• opstruktivna azoospermija muškarca
• kada su nalazi kariograma fetusa sumnjivi i zahtijevaju provjeru kariograma roditelja.

Ovaj proces također može pomoći u ranoj dijagnozi i liječenju genetskih stanja, što u konačnici može poboljšati životni vijek pacijenta.
 

Poliklinika Breyer je prvi privatni laboratorij u Hrvatskoj koji na najnovijoj opremi nudi uslugu kariotipizacije osoba iz uzorka periferne krvi. Bez prethodne pripreme, krv pacijenta se uzorkuje u ugodnom okruženju ordinacija Poliklinike, a nalazi izrađuju u kraćem roku nego bilo gdje drugdje u Hrvatskoj. Moguće je genetičko savjetovanje uz nadoplatu.