Genetika u Poliklinici Breyer

U više specijalno dizajniranih laboratorijskih prostora Poliklinike Breyer, opremljenih najsuvremenijim aparatima, svakodnevno se izrađuje stotine genetskih nalaza. Uzorke je moguće analizirati na nekoliko razina, a svaka razina daje novu klinički relevantnu informaciju i može pomoći u prevenciji, dijagnostici i terapiji.

Razina kromosoma

Kromosomi su vidljivi mikroskopom na specijalnim preparatima koji se izrađuju tijekom postupka kariotipizacije. Poliklinika Breyer je prva privatna ustanova koja ima laboratorij za kariotipizaciju dizajniran u dva dijela: čisti prostor za uzgoj stanica i prostor za obradu preparata. Kvalitetnu analizu omogućuje nova kamera i računalni program za kariotipizaciju kojim se optimalno vizualiziraju kromosomi. Nakon pregleda kromosoma pacijenta, moguće je odrediti njihov točan broj i detektirati promjene koje mogu biti povezane s nasljednim bolestima ili npr. neplodnošću para. Ovu vrstu analize, u Poliklinici Breyer, provode citogenetičari s višegodišnjim iskustvom i kontinuiranim procesom edukacije.

Razina genoma

Na ovoj razini ljudsko oko više ne može razlučiti genetske promjene, stoga je potrebna napredna tehnologija sekvenciranja cijelog genoma. Ova razina razlučivosti se, u Poliklinici Breyer, koristi kod utvrđivanja rizika od promjena u genomu fetusa. Za ovakav tip pretrage je dovoljan uzorak krvi majke u kojoj se nalazi slobodno plutajuća DNA posteljice tijekom trudnoće. Na sasvim malom postotku dostupnih DNA fragmenata od 3.5% moguće je odrediti rizik za najčešće, ali i vrlo rijetke genetske promjene u sklopu jedne analize. Dosad je u Poliklinici Breyer napravljeno čak 70 000 analiza u jedinstveno dizajniranim sterilnim prostorima uz minimalno vrijeme čekanja nalaza. 

Razina malih promjena

Tijekom genetskih analiza, moguće je pregledati uzorak pacijenta kako bi se detektirale manje genetske promjene u količini DNA koje mogu biti patogene. Testovima je, u Poliklinici Breyer, moguće detektirati mikrodelecije (manjak DNA) i mikroduplikacije (višak DNA) u svim genima pacijenta (analiza egzoma). Za pacijente kod kojih kliničar sumnja na specifičnu bolest, postoji opcija ciljane analize skupine gena (panel) ili samo jednog klinički relevantnog gena. Ovakvi pronalasci se prije izdavanja nalaza potvrđuju dodatnim laboratorijskim metodama tijekom procesa analize što je uključeno u cijenu testiranja.

Razina točkastih mutacija

Iako su točkaste mutacije promjene jedne baze u jednom dijelu samo jednog gena, mogu imati snažan učinak na zdravlje pacijenata. Dok uobičajeno dostupni genetski testovi traže samo poznate točkaste mutacije, u Poliklinici Breyer se radi opsežna genetska analiza tijekom koje se dubinski očitavaju svi dijelovi gena (egzoni i introni) kako bi se detektirale sve moguće mutacije. Genetski materijal pacijenta se tijekom života ne mijenja, ali se zato mijenjaju medicinska saznanja te se iz tog razloga, u genetskim nalazima Poliklinike Breyer, prijavljuju patogene, vjerojatno patogene kao i mutacije  nejasnog značaja. Na ovaj način, pacijent je napravio pretragu koja ima doživotnu vrijednost i može biti siguran da neće trebati ponavljati genetsko testiranje u budućnosti.

Razina interpretacije

Nalazi se interpretiraju zajedno s obiteljskom i osobnom povijesti bolesti što omogućuje da se iskoristi sav potencijal genetskog rezultata i utvrdi značaj rezultata za Vaše zdravlje ali  i zdravlje Vaše obitelji. U Poliklinici Breyer, savjetovanje provodi jedan od tek nekoliko certificiranih genetskih savjetnika u Hrvatskoj, a savjetovanje je moguće u novouređenoj ambulanti u Zagrebu, putem videopoziva ili telefonski iz cijele Hrvatske. Nakon svakog genetskog savjetovanja, pacijent dobije poseban nalaz savjetovanja s preporukama.